40/270 - REUMATOLOGIA E GENETICA MEDICA

Anno Accademico 2019/2020

Obiettivi

Lo studente deve acquisire le conoscenze relative alla definizione e classificazione delle Malattie Reumatiche ed alla loro epidemiologia. Delle Malattie Reumatiche deve inoltre apprendere i fattori di suscettibilita’ e di rischio, l’eziopatogenesi, le nozioni di prevenzione, i quadri clinici; delle stesse Malattie deve conoscere la metodologia per l’anamnesi, l’esame obbiettivo e il significato degli esami di laboratorio e strumentali. Deve infine acquisire le conoscenze concernenti la terapia medica delle Malattie Reumatiche.

Prerequisiti

Anatomia Umana, Fisiologia Umana, Patologia Generale, Medicina di Laboratorio, Medicina Interna I, Farmacologia

Contenuti

PROGRAMMA UFFICIALE DI REUMATOLOGIA EMANATO DAL COLLEGIO NAZIONALE DEI DOCENTI DI REUMATOLOGIA

- Definizione e classificazione delle Malattie Reumatiche

- Epidemiologia delle Malattie Reumatiche

- Eziopatogenesi e fattori di suscettibilità e rischio, nozioni di prevenzione; quadri clinici; anamnesi; esame obiettivo; esami di laboratorio e strumentali con relativa sensibilità e specificità; terapia medica e riabilitazione delle seguenti malattie o gruppi di malattie:

1) ARTRITI ACUTE E CRONICHE
- ARTRITE REUMATOIDE DELL’ADULTO E GIOVANILE
- SPONDILOARTRITI SIERONEGATIVE O ENTESOARTRITI (Spondilite Anchilosante, Artrite Psoriasica, Artriti associate a enteropatie infiammatorie croniche, M. di Reiter cr.).


2) ARTRITI DA AGENTI INFETTIVI
- ARTRITI SETTICHE
- ARTRITI REATTIVE


3) CONNETTIVITI o MALATTIE REUMATICHE SISTEMICHE
- LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
- SCLEROSI SISTEMICA
- POLIMIOSITE / DERMATOMIOSITE
- SINDROME DI SJOGREN
- POLIMIALGIA REUMATICA
- VASCULITI SISTEMCHE (Arterite temporale, A. di Takayasu, Panarterite Nodosa, Granulomatosi di Wegener, Sindrome di Churg-Stauss, Micropoliangioite, Sindrome di Schonlein-Henoch, Vasculite crioglobulinemica, Vasculiti secondarie a infezioni e a farmaci, Malattia di Behcet).


4) ARTROPATIE da MICROCRISTALLI, da ALTERAZIONI ENDOCRINO-
METABOLICHE e da DEPOSITO
- GOTTA
- CONDROCALCINOSI.

5) OSTEOARTROSI PRIMITIVA E SECONDARIA, GENERALIZZATA e delle VARIE
SEDI ARTICOLARI

6) ENTESOPATIE
- SPONDILOPATIA IPEROSTOSANTE DISMETABOLICA (DISH/PID)

7) MALATTIE DELL’OSSO
- OSTEOPOROSI
- OSTEOMALACIA
- M. di PAGET

8) REUMATISMI EXTRA-ARTICOLARI
- FIBROMIALGIA
- REUMATISMI EXTRA-ARTICOLARI LOCALIZZATI

9) NEOPLASIE DELLE ARTICOLAZIONI e SINDROMI PARANEOPLASTICHE

10) SIDROMI SECONDARIE A NEUROPATIE PERIFERICHE
- S. DEL TUNNEL CARPALE
- SINDROME ALGODISTROFICA

PROGRAMMA UFFICIALE DI GENETICA MEDICA

1. Genetica Generale: le basi dell'ereditarietà dei caratteri
2. Eredità autosomica
3. Eredità legata al sesso
4. Eredità multifattoriale
5. Le malattie cromosomiche
6. Malattie da un singolo gene
7. La consulenza Genetica e i Tumori eredo-familiari
8. HLA e malattie

Lo studente deve apprendere le conoscenze fondamentali di genetica umana e medica, con particolare riguardo alle patologie geniche, cromosomiche e multifattoriali applicabili alla genetica medica. Deve inoltre acquisire le basi della consulenza di genetica e del laboratorio di genetica.
Lo studente deve acquisire le conoscenze di base necessarie alla valutazione genealogica, alla analisi dei modelli di trasmissione utili per la diagnosi e la formulazione di prognosi di rischio individuale e riproduttivo. Deve inoltre acquisire quelle competenze indispensabili per un adeguato approccio al paziente affetto da patologie genetiche.

Metodi Didattici

Metodi e tecniche d’interazione didattica in presenza del docente:
Durante le lezioni frontali i docenti solleciteranno il dialogo volto alla comprensione in aula dei processi spiegati, all’uopo potranno servirsi di supporti informatici e video-proiezioni.

Verifica dell'apprendimento

Esame orale; La valutazione verterà su:
l’acquisizione delle nozioni e la conoscenza dei processi
la conoscenza del linguaggio disciplinare
la capacità di mettere in relazione concetti e conoscenze
la capacità espositiva
La valutazione sarà espressa in trentesimi

Testi

Reumatologia
- Todesco S, Gambari Malattie Reumatiche, Ed. McGrow-Hill
- UNIREUMA Reumatologia per Studenti in Medicina, Ed. Idelson Gnocchi

Genetica medica
Novelli G, Giardina E. "Genetica Medica Pratica" Ed. Aracne

Altre Informazioni

IIndirizzi di riferimento
• REUMATOLOGIA (MED/16)
° DOCENTE : Prof. ALBERTO CAULI
° E-mail : cauli@medicina.unica.it
° Tel. 070/ 5109.4229

• GENETICA MEDICA (MED/03)
o DOCENTE: Prof. CARLO CARCASSI
o E-mail: carcassi@unica.it
o Tel. 070/6093172
Modalità di ricevimento studenti
Prof. Cauli : previo appuntamento per e-mail
Prof. Carcassi: previo appuntamento via email