Insegnamenti

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Docente
ROBERTA VANNI (Tit.)
Periodo
Annuale 
Modalità d'Erogazione
Convenzionale 
Lingua Insegnamento
 



Informazioni aggiuntive

Corso Percorso CFU Durata(h)
[40/39]  MEDICINA E CHIRURGIA [39/00 - Ord. 2015]  PERCORSO COMUNE 7 70

Obiettivi

Al termine del corso lo studente dovrà
a) conoscere:
- l’organizzazione strutturale e funzionale delle unità biologiche (eucarioti, procarioti, virus) e le loro reciproche interazioni;
- i processi cellulari di base comuni a tutti gli esseri viventi ed i meccanismi molecolari coinvolti; - l’espressione e regolazione dell'informazione genetica a livello cellulare e molecolare;
- i meccanismi di riproduzione cellulare;
- le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari ed i fattori di variabilità genetica;
b) essere in grado di:
- integrare ed applicare le conoscenze relative alla biologia cellulare, alla biologia molecolare e alla genetica al fine di comprendere i meccanismi fisio-patologici alla base delle malattie.
- dimostrare un approccio critico, uno scetticismo costruttivo ed un atteggiamento creativo orientato alla ricerca;
- tenere in considerazione l'importanza e le limitazioni del pensiero scientifico basato sull'informazione, ottenuta da diverse risorse, per stabilire la causa, il trattamento e la prevenzione delle malattie;
- formulare giudizi personali per risolvere i problemi analitici e complessi e ricercare autonomamente l'informazione scientifica, senza aspettare che essa sia loro fornita, utilizzando le basi dell’evidenza scientifica;
- descrivere in modo essenziale, esauriente e con un linguaggio scientifico moderno adeguato le conoscenze teorico-pratiche apprese durante il corso;
- raccogliere, organizzare ed interpretare criticamente le nuove conoscenze scientifiche e l'informazione sanitaria/biomedica dalle diverse risorse e dai database disponibili;
- individuare i propri bisogni di formazione.

Prerequisiti

Le conoscenze iniziali richieste per il corso di Biologia e Genetica si identificano nelle conoscenze di base previste per superare il test di ammissione. A tali conoscenze devono essere aggiunte quelle assimilate durante i corsi che precedono le lezioni di Biologia e Genetica, ovvero una buona conoscenza della Fisica e della Chimica Generale e della Chimica Organica.

Contenuti

1. La biologia: studio della materia vivente
I Le basi molecolari
Caratteristiche generali della struttura vivente.
Grandezze e dimensioni delle unità biologiche.
I livelli di complessità organizzativa.
Origine ed evoluzione della vita: evoluzione prebiotica e biotica, organismi aerobi ed anaerobi, autotrofi ed eterotrofi.
II La composizione chimica delle unità biologiche
Richiami sulla struttura e funzione delle biomolecole: glucidi, lipidi, proteine. (argomenti acquisiti nel corso di Chimica Medica e Biochimica). Enzimi e metabolismo. Acidi nucleici.
III La teoria cellulare – I virus
La cellula procariotica: struttura.
La cellula eucariotica: le membrane, il citoscheletro.
La compartimentazione: gli organelli, il nucleo.
I virus: struttura.
2. L’informazione genetica
IV Il principio unificante della biologia
Il DNA: struttura e caratteristiche chimico-fisiche.
Tipi di sequenze nei procarioti e negli eucarioti.
V Organizzazione dell’informazione genetica
Il DNA nei procarioti: il cromosoma batterico.
Il DNA negli eucarioti: livelli di organizzazione, dal DNA al cromosoma eucariotico. Eterocromatina ed eucromatina: organizzazione e funzione.
VI Le biotecnologie
Cenni su enzimi di restrizione, biotecnologie, manipolazioni del DNA, clonaggio (argomenti approfonditi nel Corso di Biologia molecolare).
3. La vita delle cellule
VII Il mantenimento dell’informazione
La replicazione del DNA: il processo, gli errori nella duplicazione.
I meccanismi di riparo del DNA.
VIII Espressione dell’informazione genetica I
Schema generale della sintesi proteica. Il codice genetico.
Organizzazione del gene strutturale nei procarioti e negli eucarioti. I meccanismi di splicing. Splicing alternativo.I geni per gli rRNA e tRNA.
La trascrizione: il processo. La maturazione dei trascritti negli eucarioti.
IX Espressione dell’informazione genetica II
L’apparato traduzionale : la struttura dei ribosomi, l’attivazione degli aminoacidi.
La traduzione: il processo nei procarioti e negli eucarioti.
La mutazione genica: conseguenze sulla sintesi proteica. Il concetto di allele e di polimorfismo. Le mutazioni nell’uomo: polimorfismo e patologia genetica.
X Espressione dell’informazione genetica III
La regolazione dell’espressione genica nei procarioti.
Cenni sulla regolazione dell’espressione genica negli eucarioti (approfondimenti nel corso di Biologia molecolare).
XI I mitocondri
struttura e funzione. Il genoma mitocondriale. La teoria sull’origine dei mitocondri e dei cloroplasti.
4. La riproduzione.
XII Il ciclo vitale dei procarioti.
I cicli vitali dei virus, ciclo litico e lisogeno.
Il ciclo cellulare negli eucarioti: le cicline e la regolazione del ciclo.
La trasduzione del segnale.
XIII La divisione delle cellule somatiche
La mitosi.
Gli errori mitotici.
XIV La divisione delle cellule germinali
La meiosi.
La gametogenesi.
XV Le mutazioni genomiche e cromosomiche
Gli errori meiotici, le anomalie cromosomiche di struttura.
XVI Determinazione del sesso
Determinazione cromosomica e genica del sesso nell’uomo.
5. Il genotipo ed il fenotipo
XVII Il mendelismo
Concetti di dominanza, recessività e codominanza.
Le leggi dell’ereditarietà: il mendelismo e la teoria cromosomica dell’eredità.
XVIII Il mendelismo nell’uomo
Concetti di espressività, penetranza, pleiotropia.
Alberi genealogici per caratteri monofattoriali dominanti, recessivi, autosomici o legati al sesso.
Allelia multipla. Gruppi sanguigni: il sistema AB0.
XIX La variabilità genetica
La ricombinazione come fenomeno universale: il crossing-over negli eucarioti, la
ricombinazione nei batteri e nei virus.

Metodi Didattici

Lezioni frontali, esercitazioni di laboratorio

Verifica dell'apprendimento

Esame orale. Saranno valutati il livello di conoscenza e comprensione degli argomenti trattati, la capacità di collegamento tra i vari argomenti, la capacità applicativa a problematica reali, le abilità comunicative, incluso l'utilizzo di terminologia appropriata.
Voto espresso in trentesimi:
Conoscenza degli argomenti a livello basilare ed essenziale; collegamenti pertinenti all'interno delle informazioni; sufficiente conoscenza del linguaggio specifico. 18-20
Conoscenza degli argomenti non limitata al livello basilare ed essenziale; discreto orientamento tra i contenuti; capacità di cogliere i nessi tematici e comparativi; discreta capacità applicativa a problematiche reali; discreta padronanza della terminologia specifica. 21-23
Conoscenza degli argomenti solide e diffuse; capacità di affrontare percorsi tematici anche complessi e di istituire collegamenti significativi tra gli argomenti; buona capacità applicativa a problematiche reali; buona padronanza della terminologia specifica con esposizione abbastanza chiara ed appropriata. 24-26
Conoscenza degli argomenti solida, diffusa ed approfondita; capacità di comunicare i diversi argomenti in modo autonomo, analitico e sintetico; ottima capacità applicativa a problematica reali; capacità di argomentare anche in modo critico le tematiche della disciplina utilizzando la terminologia specifica. 27-29
Conoscenza degli argomenti solida, diffusa e molto approfondita; capacità di comunicare i diversi argomenti in modo autonomo, analitico e sintetico; eccellente capacità applicativa a problematica reali; capacità di argomentare anche in modo critico ed interdisciplinare con fluente terminologia specifica. 30-30 lode

Testi

Testi di Biologia e Genetica generale
De Leo et al “Biologia e Genetica”, Edises, 3a ed. 2013
Testi di Biologia
Karp “Biologia Cellulare e Molecolare”, Edises, 5a ed. 2015
Alberts et al “L'essenziale di biologia molecolare della cellula”, Zanichelli, 6a ed. 2016
Testi di Genetica generale
Russell “Genetica”, Pearson, 4a ed. 2014

Altre Informazioni

Indirizzi di riferimento
vanni@unica.it; rrobledo@unica.it;

Modalità di ricevimento studenti
I docenti sono disponibili per colloqui e spiegazioni previo contatto email

Questionario e social

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